Il gene Jolie causa un’alta probabilità di tumore al seno e alle ovaie per fattori genetici collegati alle mutazioni Brca1 e brca2. Con queste due sigle si intende due geni che nella loro funzione di sviluppo fisico e comportamentale tendono a controllare la proliferazione cellulare frenando la moltiplicazione incontrollata delle cellule anomale (il cancro). Capita anche per diversi motivi ancora sotto ricerca medica e qualche volta legati all’eredità genetica che in questi geni sia presente un errore di sequenza che ne riduce la funzione di controllo predisponendo sia donne che uomini al tumore della mammella (in prevalenza bassa colpisce anche il maschio) che delle ovaie.
Gene Jolie e mastectomia preventiva
La scoperta dell’azione di questi geni è avvenuta negli anni Novanta grazie alle ricerche scientifiche statunitensi guidate dalla ricercatrice Mary Claire King. E’ stato chiamato Gene Jolie a seguito della decisione dell’attrice americana di eseguire una mastectomia preventiva per entrambe le mammelle. Gli scienziati e i medici spiegano che la mutazione del gene BRCA non causa la morte certa ma incide fino ad otto volte il rischio di cancro e in particolare le forme di tumore al seno e alle ovaie.
Iter medico prevenzione cancro al seno
La mastectomia preventiva è la pratica medica che prevede l’asportazione di entrambe le mammelle per ridurre il rischio del tumore eliminando l’organo bersaglio. L’asportazione preventiva può riguardare anche le ovaie, in entrambi i casi la scelta si effettua con una equipe medica che prevede l’intervento di un senologo, di un chirurgo plastico di un genetista che studia l’albero genealogico della paziente. L’asportazione prevede anche una cura ormonale volta a ridurre la quantità di ormoni femminili circolanti che potrebbero “fertilizzare” cellule maligne.
Richiedere l’invalidità Inps con la chirurgia preventiva
L’Inps riconosce l’invalidità per le donne che subiscono l’intervento chirurgico di mastectomia preventiva. La comunicazione è arrivata 13 febbraio a tutte le commissioni firmata da Massimo Piccioni, medico legale e coordinatore, Onofrio De Lucia, Vice Coordinatore. AbrcadaBRa e Favo hanno condiviso la nota ufficiale. La prima è un’associazione che si occupa delle persone portatrici della mutazione, invece Favo è la Federazione italiana delle associazioni di volontariato in oncologia. Si legge nelle loro note quanto segue.
“Anche alle donne sane portatrici delle mutazioni BRCA1 e BRCA2, che sceglieranno la chirurgia preventiva da sane, sarà riconosciuta una corretta percentuale di invalidità“.
Numeri Italia: 75 e i 150 mila casi portatrici BRCA
I numeri delle donne in Italia portatrici delle mutazioni BRCA è tra i 75 e i 150 mila casi registrati. Si tratta solo di una proiezione non certificata da dati nazionali, nel numero rientrano anche donne sotto i trent’anni esposte al rischio di tumore al seno, all’ovaio, all’endometrio e ad altre neoplasie.
Linee guida nazionali e internazionali
“Le linee guida nazionali ed internazionali raccomandano una sorveglianza “speciale” con periodicità e prestazioni diagnostiche specialistiche ravvicinate nel tempo e diverse rispetto a quelle delle altre donne oppure indicano la via della chirurgia di riduzione del rischio o della chemio prevenzione. Alle donne sane che scelgono la chirurgia di riduzione del rischio, unica vera prevenzione possibile, per il tumore alla mammella, all’ovaio e all’utero verrà riconosciuta, se lo richiedono, una determinata percentuale di invalidità civile per la menomazione permanente di tali organi e per lo stress psichico subito secondo lo status di “handicap non grave” (legge 104, articolo 3 comma 1), salvo che la sofferenza psichiatrica non sia tale da aggravare ulteriormente la situazione. Tale novità, assoluta sulle donne sane, comporterà un innalzamento della percentuale d’invalidità anche per le donne malate e BRCA positive, che decideranno di affrontare la chirurgia preventiva per gli altri organi non affetti da neoplasia”.
