Scienza
Autismo: un test precoce sulle mamme
Con l’aiuto dell’apprendimento automatico, i ricercatori sono stati in grado di sviluppare e convalidare un test per identificare modelli di reattività di auto-anticorpi materni specifici per l’ASD a otto proteine che sono abbondanti nel cervello fetale. Più specificamente, l’algoritmo ha esaminato circa 10.000 schemi individuali e ha identificato i tre più associati al rischio di MAR ASD, vale a dire: CRMP1 + GDA, CRMP1 + CRMP2 e NSE + STIP1.
“Ad esempio, se la madre ha autoanticorpi contro CRIMP1 e GDA (il pattern più comune), le sue probabilità di avere un figlio con autismo sono 31 volte maggiori rispetto alla popolazione generale, sulla base di questo set di dati corrente. È enorme”, ha detto Van de Water. “C’è molto poco là fuori che ti darà quel tipo di valutazione del rischio.”
In futuro, questi biomarcatori materni potrebbero essere utilizzati per i test pre-concepimento di donne ad alto rischio, poiché la diagnosi precoce e l’intervento sono in genere molto più efficaci nel migliorare la qualità della vita dei bambini con ASD. Tali test, basati sulla piattaforma ELISA (Enzyme-Linked-ImmunoSorbent Assay) rapida e accurata, potrebbero consentire alle donne di scoprire il rischio che il loro bambino abbia MAR SAD che, se escluso, significherebbe che il loro rischio complessivo di avere un figlio con l’autismo è inferiore del 43%. Van de Water sta ora lavorando su modelli animali per sviluppare interventi efficaci volti a bloccare gli effetti di questi anticorpi materni sul cervello fetale.
“Questo studio è un grosso passo avanti in termini di valutazione precoce del rischio per l’autismo, e speriamo che questa tecnologia diventi qualcosa che sarà clinicamente utile in futuro“. Il documento è stato pubblicato il 22 gennaio sulla rivista Molecular Psychiatry.
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