Salute
Dietro reazioni avverse ai farmaci possibile difetto genetico
Henk-Jan Guchelaar conosce fin troppo bene i gravi problemi che possono causare gli effetti collaterali dei farmaci. In qualità di professore di farmacia clinica presso l’Università di Leida nei Paesi Bassi, ha trascorso gli ultimi due decenni cercando di ottenere un più ampio riconoscimento del legame tra la medicina e i nostri geni.
Il medico ricorda un caso di una sua sfortunata paziente e del marito: “Mi ha parlato di sua moglie, che aveva un cancro al seno e ha subito un intervento chirurgico. La prognosi era stata molto buona. Il tumore era stato rimosso dal chirurgo ma, per prevenire le micrometastasi, sua moglie ha dovuto ricevere sei cicli di fluorouracile (farmaco chemioterapico). Durante la seconda infusione del farmaco, la paziente è crollata, è andata all’unità di terapia intensiva ed è morta”, ha detto.
Un campione di sangue prelevato in seguito ha mostrato che aveva una variante del gene DPYD che era nota per essere collegata agli effetti collaterali del fluorouracile. “È una storia molto triste. Lei aveva avuto un’ottima prognosi; il tumore era sparito. Se la paziente fosse stata sottoposta a test in anticipo, molto probabilmente non avrebbe avuto questa grave reazione al farmaco“, ha detto il prof. Guchelaar. Queste malattie genetiche non sono rare.
“Le varianti genetiche sono normali differenze nel codice del DNA tra persone diverse: sono ciò che fa sì che alcune persone abbiano gli occhi azzurri e altre marroni, ad esempio. Ma l’impatto della variazione genetica non è ancora ampiamente preso in considerazione in medicina” dice il prof. Guchelaar.
“La maggior parte dei medici pensa che, poiché è genetico, questo è un evento molto raro. Pensano ancora che sia accademico. Pensano che sia qualcosa per il futuro.”
In effetti, il 95% delle persone ha una variante genetica che sappiamo influisce sulla loro risposta ad almeno un farmaco.
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