Fibrosi cistica: una malattia genetica

Tra le malattie genetiche, la fibrosi cistica è la più comune tra quelle gravi. E’ una malattia presente dalla nascita dovuta ad un’alterazione genetica. Il bimbo o la bimba che nasce malato/a ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che, inconsapevolmente, sono portatori sani del gene CFTR mutato. Le statistiche affermano che c’è un portatore sano ogni 25 persone. Ma cosa provoca la fibrosi cistica?

Fibrosi Cistica: la malattia

La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi, maggiormente i bronchi ed i polmoni. I sintomi oltre che respiratori sono anche a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi provocando un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto. Al giorno d’oggi le cure sono dirette ai sintomi ed alla prevenzione delle complicanze. Ma cosa vuol dire vivere con la fibrosi cistica? Abbiamo raccolto le parole di una ragazza che noi chiameremo Angy, nome di fantasia, affidate ad un social network. Parole di ringraziamento, di fede e di speranza in occasione di una serata in cui verrà ricordata una ragazza che ha lottato ma non ce l’ha fatta. Un grazie ad ogni giorno, ad ogni respiro seppur soffocato da un ago al braccio, l’ago di una flebo. Un grido per dire, anche oggi ce l’ho fatta, sono stata più forte e sono qui.

Qualche mese fa sognavo solo di poter essere qui davanti a voi in questo momento, dicevo ai dottori che mi avrebbero dovuto far tornare a casa per questa data perché per me era troppo importante.
Qualche mese fa ho bussato alla porta del paradiso e da quel giorno ho sempre pensato che la prima cosa che avrei fatto se non ce l’avessi fatta sarebbe stata quella di cercare la piccola Dani.
Siamo qui per lei, ma non solo in suo ricordo perché per me è Dani tutti i giorni.
La fibrosi cistica è la malattia genetica rara più diffusa in Italia, la più diffusa. Ed uno ogni 25 di voi può, incontrando in altra persona portatrice sana, trasmetterla al proprio bambino.
Vorrei che capiste che tutto questo è organizzato non solo per me è tutti coloro che hanno la fc ma è organizzato per tutti noi, nascono 4 bambini a settimana con questa patologia.
Quindi informatevi perché essere positivi non significa ignorare il negativo, significa anche saperlo affrontare.

Perché Viverla, la Fibrosi Cistica, è tutta un’altra cosa.

Ho vissuto l’anno più intenso della mia vita, non saprei nemmeno da dove iniziare per raccontarvi quello che mi è successo dopo il trapianto ma posso provare a farvi capire, forse, le mie sensazioni.
Ho rischiato di non essere qui a poter parlare emozionata ed onorata di fronte a voi.
Probabilmente si sente anche ora, quanto mi manca il respiro, è la sensazione più brutta del mondo.
In tantissimi mi hanno chiesto cosa si prova, vi giuro che descriverlo è difficilissimo, probabilmente impossibile.
Ci si sente morire, ti senti mancare da dentro.
L’unico esempio che posso farvi?
Trovarsi sott’acqua con qualcuno che non ti lascia risalire ma ti trascina sul fondo mentre tu sei lì che cerchi in tutti i modi di tornare a galla.

Se tutti voi provaste, anche solo 20 secondi cosa significa non riuscire a respirare , cosa significa sentirsi morire senza aria..
Cambiereste il modo di affrontare la vita, cambiereste il modo di vedere la vita, tutto acquisterebbe un sapore ancora più grande.

Stasera siete qui per questo, siete qui per una causa troppo bella, siete qui per rendervi conto che avere la salute significa avere già tutto e quindi questa sera riuscirete a tenere lontani tutti i piccoli pensieri che annebbiano la vostra felicità.
Chi ha la salute? Oramai lo sapete tutti, ma lo ripeto ancora. È padrone del mondo. Può farne un capolavoro.
Vorrei che stasera si respirasse questo, tanto bene.

Io non vivrò mai in un mondo libero da questa malattia, lo faccio per voi, per chi verrà ed è giusto così!

Stasera in particolare siamo qui perché avevo fatto una promessa ad una delle persone più importanti della mia vita, Daniela. Le avevo promesso che avremmo trovato il nostro arcobaleno e quindi questa sera coloreremo il cielo per lei e per tutti coloro che sono lassù.

Sapete, c’è uno spettacolo più grande del mare, è il cielo e c’è uno spettacolo più bello del cielo che è l’interno di un’anima.

Quindi grazie a tutte le anime meravigliose che hanno reso tutto questo, per il quarto anno di fila, possibile.

Siete speciali e voglio ribadirlo ancora una volta a gran voce, grazie a tutti!