Scienza
Fibrosi cistica: una combinazione di tre molecole efficace per il 75% dei pazienti
La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce principalmente l’apparato respiratorio. Questa patologia è causata da una mutazione genetica che provoca il malfunzionamento delle ghiandole produttrici di muco nel corpo. Il muco diventa spesso e viscoso, ostacolando i passaggi nelle vie aeree e nei polmoni. Questo porta a infezioni frequenti e infiammazioni croniche nei polmoni, oltre a problemi digestivi a causa del muco che ostacola la funzione pancreatica.
I sintomi della fibrosi cistica
I sintomi della fibrosi cistica includono tosse persistente con espettorazione spessa, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari frequenti, problemi digestivi, ritardo nella crescita e nell’aumento di peso, sudorazione eccessiva, naso sempre congestionato, e infertilità negli uomini. Questi sintomi possono variare da persona a persona, ma in genere, la malattia peggiora con il tempo.
Nuovi farmaci e nuovi trattamenti, l’esperienza dei pazienti del Meye
220 pazienti affetti da fibrosi cistica sono in trattamento al Meye e stanno sperimentando gli effetti di nuovi farmaci. Una combinazione di tre nuove molecole ha migliorato notevolmente la vita di chi è affetto da questa malattia rara e difficile da curare. È ora disponibile in Italia dal 2021 ed è efficace per il 75% dei pazienti. Questo approccio terapeutico agisce direttamente sulla malattia correggendo il malfunzionamento di una proteina, migliorando la funzionalità delle ghiandole produttrici di muco.
Nuovi farmaci che devono ancora migliorare, non sono efficaci per il 25% dei pazienti curati
Tuttavia, i nuovi farmaci non sono efficaci per il 25% dei pazienti, poiché coprono solo alcune mutazioni genetiche specifiche legate alla fibrosi cistica. La ricerca continua per sviluppare trattamenti che possano aiutare tutti i pazienti affetti da questa malattia.
Il monitoraggio costante è essenziale per valutare gli effetti del trattamento e rilevare eventuali effetti collaterali. Anche se il lavoro burocratico necessario per l’erogazione di questi farmaci costosi è impegnativo, il sistema sanitario è orgoglioso di metterli a disposizione gratuitamente, offrendo una speranza concreta per chi vive con la fibrosi cistica.
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