Salute
I chili in più? Potrebbero essere una questione di genetica
È noto da molto tempo che l’obesità può avere cause genetiche, gli scienziati hanno iniziato a scoprire che i cambiamenti in specifici geni possono avere effetti enormi sul nostro peso anche fin dalla prima infanzia.
Uno di questi geni, il recettore della melanocortina 4 (MC4R), produce una proteina che viene prodotta nel cervello dove invia segnali ai nostri centri di appetito, dicendo loro quanto grasso abbiamo immagazzinato. Quando il gene MC4R non funziona correttamente, i nostri cervelli pensano che abbiamo depositi di grasso più bassi, segnalando che stiamo morendo di fame e abbiamo bisogno di mangiare.
Il team di ricerca ha scoperto che circa una persona su 340 può portare una mutazione al MC4R. Le persone che portano queste mutazioni avevano maggiori probabilità di avere un peso maggiore fin dalla prima infanzia e, a 18 anni, erano in media 17 kg più pesanti.
Questi risultati sono stati trovati studiando il gene MC4R in un campione casuale di circa 6.000 partecipanti nati a Bristol nel 1990-91, che sono stati reclutati in Children of the 90s, uno studio sulla salute con sede presso l’Università di Bristol. Questo è uno studio unico nel Regno Unito che ha reclutato circa l’80% delle nascite che si verificano in una regione specifica del Sud-Ovest e che ha continuato a seguire i partecipanti. Poiché lo studio Children of the 90s è riuscito a reclutare una percentuale così alta di madri durante la gravidanza, è uno degli studi più rappresentativi e completi del suo genere.
Gli autori hanno esaminato il gene MC4R in tutte le 6.000 persone e, ogni volta che è stata trovata una mutazione, hanno continuato a studiarne gli effetti funzionali in laboratorio. Questo approccio meticoloso ha fornito le migliori stime della frequenza e dell’impatto delle mutazioni MC4R sul peso delle persone e sul grasso corporeo. Sulla base della frequenza delle mutazioni in questo studio, è possibile che circa 200.000 persone nel Regno Unito possano portare una notevole quantità di grasso aggiuntivo a causa di mutazioni in MC4R.
Il professor Sir Stephen O’Rahilly , dell’Università di Cambridge uno degli autori dello studio, ha dichiarato: “I genitori di bambini obesi sono genitori a reddito basso e non tutti i bambini ottengono un aiuto professionale adeguato. I nostri risultati mostrano che l’aumento di peso nell’infanzia a causa di un singolo disturbo genico non è raro. Ciò dovrebbe incoraggiare un approccio più compassionevole e razionale ai bambini in sovrappeso e alle loro famiglie, compresa l’analisi genetica in tutti i bambini gravemente obesi”
Il dott. Kaitlin Wade, dell’unità di epidemiologia integrata MRC dell’Università di Bristol e autore del documento, ha aggiunto: “Un lavoro come questo è stato reso possibile grazie allo studio come Children of the 90s. Avere campioni biologici per sequenziare i dati dei corsi di vita all’interno di un campione rappresentativo di popolazione è fondamentale per consentire una nuova comprensione e caratterizzazione profonda di importanti effetti genetici biologici come questi.
Sebbene il gene MC4R sia un esempio eclatante, questo è solo uno dei tanti geni che influenzano il nostro peso e ci saranno probabilmente altri esempi che emergeranno man mano che continueremo il sequenziamento genetico.
A lungo termine, la conoscenza delle vie cerebrali controllate da MC4R dovrebbe aiutare nella progettazione di farmaci che aggirano il blocco di segnalazione e aiutano a riportare le persone a un peso sano.
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