La malattia di Huntington è una delle patologie neurodegenerative più devastanti e insidiose, in grado di infliggere danni irreparabili al sistema nervoso centrale.
La malattia si manifesta inizialmente con movimenti incontrollabili e progressivamente compromette la memoria, il pensiero e la ragione, inducendo cambiamenti drastici della personalità e culminando in un decesso precoce. La diagnosi è resa possibile attraverso un test genetico, in quanto la patologia è causata da una mutazione ereditaria. Fino a poco tempo fa, non esistevano trattamenti che potessero arrestare il decorso della malattia. Recentemente, un innovativo approccio terapeutico ha offerto nuove speranze alleviando la progressione della patologia tramite un’iniezione di terapia genica basata su microRNA.
Un nuovo orizzonte di speranza
Il team di ricerca dell’azienda olandese uniQure ha sviluppato una terapia pionieristica che potrebbe giungere a un punto di svolta nel trattamento della malattia di Huntington. L’innovazione sta nell’utilizzo di microRNA per rallentare la progressione della malattia. Secondo i dati preliminari, un’unica iniezione di questa terapia ha ridotto la progressione della malattia del 75% in un periodo di tre anni.
Il meccanismo
MicroRNA è una piccolissima molecola di RNA che può inibire la sintesi di proteine specifiche senza alterare direttamente il DNA del paziente. Questo approccio innovativo si avvale di un vettore virale per trasportare la microRNA nelle cellule cerebrali interessate, riducendo così la produzione della proteina huntingtin mutata, responsabile del danno neuronale.
Malattia di Huntington
- Definizione: Patologia genetica neurodegenerativa causata da una mutazione nel gene huntingtin.
- Curiosità: Scoperta nel 1872 dal medico George Huntington, la malattia è caratterizzata da un decorso clinico progressivo.
- Dati chiave: Colpisce circa 75.000 individui tra Stati Uniti, Europa e Regno Unito. Esordisce solitamente tra i 30 e i 55 anni.
Genetica e impatto familiare
La malattia di Huntington è trasmessa attraverso un gene autodominante, che implica che ogni bambino di un genitore affetto ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione. Questo carico potenziale genera un dilemma etico e psicologico nelle famiglie, poiché conoscere il proprio destino genetico può influenzare scelte significative nella vita.
Le famiglie che si confrontano con il rischio di Huntington spesso si trovano di fronte a decisioni complesse, quali l’opportunità di sottoporsi a test genetici predittivi. Mentre una diagnosi presintomatica potrebbe facilitare scelte future informate, essa comporta anche un pesante fardello emotivo.
- Pro: Nuove terapie, come AMT-130, offrono speranze di ridurre la progressione della malattia.
- Contro: Fino ad ora, mancano opzioni terapeutiche in grado di guarire o fermare completamente la malattia.
- In Sviluppo: Tecnologie emergenti come CRISPR potrebbero rivoluzionare il trattamento, anche se sono in una fase sperimentale iniziale.
La cura nel dettaglio
La terapia di uniQure si focalizza sull’inibizione delle proteine tossiche generate dalla mutazione del gene huntingtin. Durante gli studi clinici, ai partecipanti sono state somministrate dosi variabili del farmaco AMT-130, concentrandosi sullo striato, una regione cerebrale cruciale. I risultati hanno mostrato significativi miglioramenti nelle capacità motorie e cognitive nei soggetti trattati rispetto ai controlli.
Sebbene i risultati siano promettenti, restano ancora molte incognite riguardo la durata degli effetti e le possibili reazioni avverse a lungo termine. Saranno necessari ulteriori studi per confermare la sicurezza e l’efficacia di AMT-130 in una popolazione più vasta.
La speranza è che queste scoperte possano aprire una nuova era nel trattamento delle malattie neurodegenerative, offrendo ad una moltitudine di famiglie una possibilità di vita più serena e prolungata.
