Salute
Scienziati americani cambiano il DNA di un uomo in modo permanente
La scienza fa passi da gigante, e questa volta infrange anche le barriere del Dna. Un team di scienziati americani ha provato a modificare i geni di un uomo direttamente all’interno del suo corpo, il Dna sarà modificato in modo permanente.
L’uomo Brian Madeux, 44enne affetto da una rara malattia metabolica è stato sottoposto lunedì ad Oakland (California) ad un nuovo e rivoluzionario esperimento per modificare i geni del suo Dna. I risultati si avranno solo fra tre mesi.
L’uomo ha detto “Voglio assumermi questo rischio, e spero che aiuterà me e altre persone”.
Madeaux originario di Phoenix in Arizona, soffre della sindrome di Hunter, una rara malattia che colpisce meno di 10.000 persone al mondo.
La sindrome si manifesta con la mancanza di un gene che produce l’enzima che scinde i carboidrati, quindi non avviene la normale omeostasi dei tessuti. Questo provoca nei paziente otiti e raffreddori, paresi facciali, perdita di udito, problemi cardiaci, respiratori e dell’apparato digerente, patologie alla pelle e agli occhi, problemi alle ossa e alle articolazioni, disturbi al cervello
La maggiorparte dei malati che hanno la sindrome di Hunter muoiono in giovane età.
Quale tecnica è stata usata?
La tecnica usata sul paziente è innovativa, diversa dalla Crispr che era basata su un taglia e incolla del Dna, sull’uomo è stato sperimentato un nuovo sistema chiamato “nucleasi delle dita di zinco”, vale a dire forbici molecolari che cercano e tagliano uno specifico pezzo di Dna. Questa nuova tecnica se avrà risultati positivi potrebbe essere usata anche per curare altre malattie come l’emofilia.
Come funziona la tecnica della modifica del Dna?
Per modificare il Dna, il team americano ha utilizzato un virus alterato per evitare che causi infezioni, il quale porterà le informazioni all’interno delle cellule. Miliardi di copie del virus vengono iniettate in vena, arrivando fino al fegato, dove le cellule useranno le istruzioni per costruire le “dita di zinco” e preparare il gene correttivo.
Le dita di zinco tagliano il Dna, permettendo al nuovo gene di inserirsi. Il tutto dà la possibilità alla cellula di produrre l’enzima che manca al paziente.
Il dottor Paul Harmatz a capo dell’esperimento e dell’ospedale di Oakland, ha detto che solo l’1% delle cellule del fegato devono essere corrette per trattare con successo la malattia.
Se la nuova tecnica funzionerà la scienza medica metterà a disposizione dei pazienti cure mirate e permanenti. La nuova procedura in caso di riuscita, potrà essere utilizzata per curare molte malattie, visto che con le vecchie tecniche si potevano curare solo poche patologie poichè non permettevano l’inserimento del gene nel punto esatto.
Il genetista Giuseppe Novelli, ha commentato questo nuovo traguardo della scienza “E’ la prima volta al mondo che si tenta un gene editing su una malattia metabolica e su un uomo adulto, ed è una notizia straordinaria. L’unico rischio potenziale è quello che noi definiamo starget, con una s davanti alla parola target: vuol dire che durante le procedure di modifica del Dna ottieni una modifica anche dove non avevi intenzione di operarne. Quando lo abbiamo fatto con i virus lo starget ha attivato dei geni che hanno innescato dei tumori. Ma normalmente non accade nulla, perché la stragrande maggioranza del nostro Dna non è strettamente necessario. Come facciamo a vedere che c’è stato uno starget? Bisogna leggere tutto il Dna, con le tecniche di sequenziamento, per operare una verifica. Comunque, come disse un collega presentando la tecnica a Berkley, è più probabile che ci cada un meteorite sulla testa che si verifichino problemi con questa tecnica”.
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