Scienza
Sindrome di Down e Alzheimer: verso nuove ricerche
Due ricercatori del Massachusetts General Hospital (MGH) hanno affrontato l’importante questione correlata alla diagnosi e al monitoraggio della progressione dell’Alzheimer nelle persone con sindrome di Down.
Stephanie Santoro, una genetista clinica del programma per la sindrome di Down dell’ospedale, ha descritto lo studio nazionale LIFE-DSR. Lo studio ha sviluppato rigorosamente una serie di valutazioni per monitorare i cambiamenti nella cognizione, comportamento, funzione e salute in 270 adulti di varie età con sindrome di Down nel corso di oltre 30 mesi.
I risultati offriranno a medici e pazienti nuove informazioni su come l’invecchiamento e l’Alzheimer influenzano la vita nel tempo, il che può aiutare nello screening per il rischio di Alzheimer. Diana Rosas, neurologa dell’MGH, è uno dei ricercatori che aiutano a condurre lo studio LIFE-DSR. Nel suo discorso si è concentrata su un altro studio, lo studio ABC-DS del National Institute of Health, nel quale stanno sviluppando biomarcatori che possono indicare l’insorgenza di un lieve deterioramento cognitivo e dell’Alzheimer nella sindrome di Down, compresi i dati delle scansioni cerebrali, i livelli di molecole e proteine misurati nel sangue e schermi genetici.
La neurologa della MGH Diana Rosas ha recentemente pubblicato uno studio che mostra differenze nella connettività cerebrale tra i pazienti con sindrome di Down con e senza malattia di Alzheimer. Un’altra sfida che può ostacolare l’apprendimento, la memoria e la cognizione nelle persone con sindrome di Down è, a quanto rileva lo studio, la perdita di sonno a causa di problemi respiratori.
Due relatori del simposio hanno infatti discusso nuovi approcci al trattamento del problema, chiamato apnea notturna, che è molto comune nelle persone con sindrome di Down a causa di problematiche come la diminuzione del tono muscolare, le differenze nell’anatomia facciale e le dimensioni della lingua più grandi.
Daniel Combs, un pediatra dell’Università dell’Arizona, ha descritto uno studio che ha recentemente iniziato a testare una combinazione di farmaci per trattare l’apnea notturna nei bambini con sindrome di Down. I farmaci che sta testando sono stati studiati per l’apnea notturna negli adulti con sindrome di Down e “sembrano aiutare aumentando il tono muscolare delle vie aeree”, dice.
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