Scienza
Sindrome di Down e Alzheimer: verso nuove ricerche
Due ricercatori del Massachusetts General Hospital (MGH) hanno affrontato l’importante questione correlata alla diagnosi e al monitoraggio della progressione dell’Alzheimer nelle persone con sindrome di Down.
Stephanie Santoro, una genetista clinica del programma per la sindrome di Down dell’ospedale, ha descritto lo studio nazionale LIFE-DSR. Lo studio ha sviluppato rigorosamente una serie di valutazioni per monitorare i cambiamenti nella cognizione, comportamento, funzione e salute in 270 adulti di varie età con sindrome di Down nel corso di oltre 30 mesi.
I risultati offriranno a medici e pazienti nuove informazioni su come l’invecchiamento e l’Alzheimer influenzano la vita nel tempo, il che può aiutare nello screening per il rischio di Alzheimer. Diana Rosas, neurologa dell’MGH, è uno dei ricercatori che aiutano a condurre lo studio LIFE-DSR. Nel suo discorso si è concentrata su un altro studio, lo studio ABC-DS del National Institute of Health, nel quale stanno sviluppando biomarcatori che possono indicare l’insorgenza di un lieve deterioramento cognitivo e dell’Alzheimer nella sindrome di Down, compresi i dati delle scansioni cerebrali, i livelli di molecole e proteine misurati nel sangue e schermi genetici.
La neurologa della MGH Diana Rosas ha recentemente pubblicato uno studio che mostra differenze nella connettività cerebrale tra i pazienti con sindrome di Down con e senza malattia di Alzheimer. Un’altra sfida che può ostacolare l’apprendimento, la memoria e la cognizione nelle persone con sindrome di Down è, a quanto rileva lo studio, la perdita di sonno a causa di problemi respiratori.
Due relatori del simposio hanno infatti discusso nuovi approcci al trattamento del problema, chiamato apnea notturna, che è molto comune nelle persone con sindrome di Down a causa di problematiche come la diminuzione del tono muscolare, le differenze nell’anatomia facciale e le dimensioni della lingua più grandi.
Daniel Combs, un pediatra dell’Università dell’Arizona, ha descritto uno studio che ha recentemente iniziato a testare una combinazione di farmaci per trattare l’apnea notturna nei bambini con sindrome di Down. I farmaci che sta testando sono stati studiati per l’apnea notturna negli adulti con sindrome di Down e “sembrano aiutare aumentando il tono muscolare delle vie aeree”, dice.
Potrebbe interessarti anche
I mostri di ghiaccio: 6 fenomeni naturali
Ogni inverno, sulle pendici del Monte Zao in Giappone, si manifesta uno spettacolo naturale affascinante e a tratti inquietante: i “mostri di neve” (Juhyo). Queste sculture di ghiaccio monumentali, modellate da condizioni meteorologiche estreme, trasformano il paesaggio in un regno surreale, attirando turisti e fotografi da tutto il mondo. Ma cosa sono esattamente questi mostri […]
Spazio pieno di rifiuti: la soluzione è riparare e riciclare
Lo spazio non è più un “posto lontano” riservato a poche missioni all’anno: tra satelliti commerciali, mega-costellazioni e nuovi lanci, l’orbita terrestre sta diventando un’infrastruttura affollata, costosa e fragile. Ogni missione porta valore (dati, comunicazioni, ricerca), ma lascia anche un’ombra: hardware che invecchia in fretta, componenti impossibili da riparare e oggetti che restano in giro […]
Cancro: un nuovo esame fa “brillare” le cellule tumorali
Individuare il cancro in fase iniziale è spesso la differenza tra un percorso terapeutico più semplice e uno molto più complesso. Il problema è che molte tecniche di analisi dei tessuti richiedono passaggi lunghi: preparazione del campione, colorazioni, valutazioni al microscopio e tempi di refertazione che, nella pratica clinica, possono trasformarsi in attese. In questo […]
Microrobot e autonomia: come funzionano i robot più piccoli mai creati
Il futuro della robotica potrebbe stare nel palmo di una mano, anzi: potrebbe essere più piccolo di un granello di sale. Un recente lavoro su microrobot autonomi mostra che è possibile integrare in dimensioni microscopiche sensori, memoria e capacità di eseguire istruzioni, con un consumo energetico ridottissimo. Il risultato non è un “giocattolo” da laboratorio: […]
Microplastiche: perché alcuni organismi imparano a preferire il cibo contaminato
Le microplastiche non sono solo un problema “chimico” o visibile a occhio nudo: possono diventare un problema di comportamento. Un nuovo filone di ricerca mostra che, dopo esposizioni ripetute per più generazioni, alcuni organismi minuscoli possono arrivare a preferire il cibo contaminato rispetto a quello pulito. Il caso più sorprendente riguarda i nematodi, piccoli vermi […]
Ghiacciai in Antartide: i nuovi sciami sismici che preoccupano gli scienziati
Quando pensiamo ai terremoti, immaginiamo faglie, vulcani e placche in movimento. Negli ultimi anni, però, la scienza sta mettendo sotto i riflettori un’altra sorgente di onde sismiche: i ghiacciai. In Antartide, un nuovo lavoro ha individuato oltre 360 eventi sismici collegati al distacco e al ribaltamento di iceberg tra il 2010 e il 2023, con […]
Imprecare in palestra migliora davvero la performance?
Imprecare durante un esercizio “da ultima ripetizione” sembra una cosa istintiva, quasi inevitabile. La novità è che la scienza sta iniziando a trattare questa reazione come una vera strategia di performance: alcune ricerche suggeriscono che ripetere una parolaccia (senza necessariamente urlare o disturbare gli altri) può aumentare forza e resistenza in test fisici brevi e […]
Aviaria, dal pollame ai bovini: come il virus sta ampliando il suo raggio
L’influenza aviaria H5N1 non è più solo una questione legata a pollame e uccelli selvatici: negli ultimi anni ha mostrato una capacità crescente di “saltare” tra specie diverse, con episodi documentati in mammiferi e, in alcuni contesti, esposizioni umane. Un nuovo studio guidato da ricercatori della Iowa State University ha aggiunto un tassello che sta […]
La longevità spiegata da chi compie 100 anni
Dick Van Dyke, storico volto di “Mary Poppins” e “Chitty Chitty Bang Bang”, ha compiuto 100 anni il 13 dicembre 2025 e, parlando del suo segreto, ha ripetuto un’idea semplicissima: evitare rabbia e rancore, restare positivo, circondarsi di affetto. La parola longevità torna spesso quando si racconta la sua energia: non è solo una questione […]
Genetica e terapia genica: la svolta che sta cambiando il destino delle malattie rare
Quando si parla di malattie rare, spesso si pensa a diagnosi difficili e cure limitate. In questo scenario, la genetica sta offrendo strumenti nuovi: non solo per capire l’origine della malattia, ma per intervenire direttamente sul difetto che la provoca. È qui che si inserisce il caso di un bambino con sindrome di Hunter, seguito […]
