Scienza
Una mutazione genetica difenderebbe dalle malattie

Gli scienziati canadesi stavolta potrebbero aver scoperto la proverbiale fontana della giovinezza. Ma, ahinoi, non è per tutti. Secondo questa ricerca, a possedere questa “mutazione” sono solo un esiguo numero di famiglie franco-canadesi.
La mutazione si chiama PCSK9Q152H, ed è la mutazione del gene PCSK9, il quale inizialmente si pensava fosse protettore dalle malattie cardiovascolari. Ma studi recenti hanno mostrato che potrebbe proteggere anche da diverse altre malattie. In sintesi, chi la possiede vivrebbe più a lungo.
Pubblicata sul The Journal of Clinical Investigation, il lavoro è stato guidato dal biologo vascolare Richard Austin e dal professor Paul Lebeau della McMaster University.
Un effetto sorprendente
Nel nuovo studio i ricercatori hanno provato come l’espressione di questo gene in topi che non erano portatori naturali del gene stesso, aveva un sorprendente effetto contro le lesioni e le disfunzioni.
“Quando abbiamo iniziato gli studi, pensavamo che introdurre la proteina del gene nei topi in cui tale gene era assente, avrebbe causato delle disfunzioni. Ma invece con grande stupore abbiamo riscontrato che era proprio l’opposto“.









