USA: FDA dà il consenso per uno strumento di diagnosi precoce dell’autismo

Autorizzato il primo aiuto diagnostico autorizzato dalla FDA progettato per aiutare i medici di assistenza primaria a diagnosticare l’autismo nei bambini piccoli con l’obiettivo di ridurre i tempi di diagnosi e consentire l’avvio di interventi precedenti.

Oggi, la Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha autorizzato infatti la commercializzazione di un dispositivo per aiutare a diagnosticare il disturbo dello spettro autistico (ASD). Cognoa ASD Diagnosis Aid è un software basato sull’apprendimento automatico destinato ad aiutare gli operatori sanitari a diagnosticare l’ASD nei bambini dai 18 mesi ai 5 anni che presentano potenziali sintomi del disturbo.

“Il disturbo dello spettro autistico può ritardare lo sviluppo fisico, cognitivo e sociale di un bambino, incluso lo sviluppo delle abilità motorie, l’apprendimento, la comunicazione e l’interazione con gli altri. Il precedente ASD può essere diagnosticato, più rapidamente possono iniziare le strategie di intervento e le terapie appropriate”, ha dichiarato Jeff Shuren, M.D., J.D., direttore del Center for Devices and Radiological Health della FDA. “L’autorizzazione all’immissione in commercio di oggi fornisce un nuovo strumento per aiutare a diagnosticare i bambini con ASD.”

I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie definiscono l’ASD come una “disabilità dello sviluppo che può causare significative sfide sociali, comunicative e comportamentali” e si stima che colpisca circa 1 bambino  su 54. Poiché i sintomi dell’ASD possono variare notevolmente, il disturbo può essere difficile da diagnosticare. Mentre l’ASD può essere rilevato già a 18 mesi, molti bambini non vengono diagnosticati fino a più tardi nell’infanzia, il che può ritardare il trattamento e l’intervento precoce. L’età media di diagnosi per l’ASD è di 4,3 anni. Alcuni ritardi nella diagnosi sono dovuti alla necessità di rinviato i bambini a specialisti con esperienza in ASD.

Cognoa ASD Diagnosis Aid è un software usato come dispositivo medico che utilizza un algoritmo di machine learning per ricevere input da genitori o caregiver, analisti video e operatori sanitari per assistere i medici a valutare un paziente a rischio di ASD. Il dispositivo è composto da tre componenti principali: un’app mobile per operatori sanitari e genitori per rispondere a domande sui problemi di comportamento e caricare video del proprio figlio; un portale di analisi video che consente agli specialisti formati e certificati dal produttore di visualizzare e analizzare i video caricati dei pazienti; e un portale di operatori sanitari destinato a un operatore sanitario per inserire le risposte a domande precaricate sui problemi comportamentali, tenere traccia delle informazioni fornite da genitori o caregiver e rivedere un report dei risultati. Dopo aver eseguito l’elaborazione delle informazioni fornite da genitori, caregiver e operatori sanitari, l’ASD Diagnosis Aid segnala una diagnosi positiva o negativa se ci sono informazioni sufficienti per il suo algoritmo per fare una diagnosi. Se non sono disponibili informazioni sufficienti per eseguire il rendering di un risultato “Positivo per ASD” o “Negativo per ASD” per aiutare a determinare una diagnosi, l’aiuto alla diagnosi ASD segnalerà che non è possibile generare alcun risultato.

La FDA ha valutato la sicurezza e l’efficacia dell’aiuto alla diagnosi ASD cognoa in uno studio su 425 pazienti di età compresa tra 18 mesi e 5 anni in 14 diversi siti di assistenza clinica, con un’età media di 2,8 anni. Lo studio ha confrontato le valutazioni effettuate dal dispositivo direttamente con le valutazioni effettuate da un gruppo di esperti clinici che hanno utilizzato l’attuale processo diagnostico ASD standard. Il dispositivo ha fornito un risultato “Positivo per ASD” o “Negativo per ASD” per aiutare a fare una diagnosi nel 32% dei pazienti. Per coloro che hanno un risultato “Positivo per ASD” o “Negativo per ASD”, i risultati del dispositivo corrispondono alle conclusioni del pannello per l’81% dei pazienti che sono risultati positivi all’ASD dal dispositivo e il 98% dei pazienti che sono risultati negativi all’ASD dal dispositivo. Inoltre, il dispositivo ha effettuato un’accurata determinazione ASD nel 98,4% dei pazienti con la condizione e nel 78,9% dei pazienti senza la condizione.

I rischi associati all’uso del dispositivo includono diagnosi errata e diagnosi ritardata di ASD, sulla base di un risultato falso positivo (osservato in 15 su 303 soggetti di studio senza ASD), un risultato falso negativo (osservato in uno dei 122 soggetti di studio con ASD) o quando non è stato generato alcun risultato. Sia la diagnosi errata che la diagnosi mancata possono comportare un trattamento ritardato dell’ASD e la somministrazione di un trattamento non appropriato per l’ASD.

La FDA ha esaminato l’aiuto alla diagnosi ASD cognoa attraverso il percorso di revisione pre-mercato De Novo, un percorso normativo per dispositivi a basso-moderato rischio di ultima generazione. Insieme a questa autorizzazione, la FDA sta stabilendo controlli speciali per questo genere di dispositivi, ed i requisiti relativi all’etichettatura e ai test delle prestazioni. Una volta soddisfatti, i controlli speciali, insieme ai controlli generali, forniscono una ragionevole garanzia di sicurezza ed efficacia per tali dispositivi. Questa azione crea una nuova classificazione normativa, il che significa che i dispositivi successivi dello stesso genere e uso possono passare attraverso il processo pre-commercializzazione 510 (k) della FDA, in base al quale i dispositivi possono ottenere l’autorizzazione all’immissione in commercio, dimostrando la sostanziale equivalenza con il dispositivo predetto.

L’ausilio alla diagnosi ASD cognoa è indicato come aiuto nella diagnosi di ASD per i pazienti di età da 18 mesi a 5 anni che sono a rischio di ritardo dello sviluppo in base alle preoccupazioni di un genitore, un caregiver o un operatore sanitario. Il dispositivo non è indicato per l’uso come dispositivo diagnostico autonomo, ma come complemento al processo diagnostico.