La sclerosi laterale amiotrofica o malattia dei motoneuroni

La Sclerosi Laterale Amiotrofica, è una malattia neurodegenerativa, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, che conduce alla paralisi dei muscoli volontari, fino a coinvolgere anche quelli respiratori.
Fu scoperta per la prima volta nel 1869, dal neurologo francese Jean-Martin Charcot, ma ottenne l’attenzione internazionale nel 1939, quando fu colpito il giocatore di baseball Lou Gehrig.

I motoneuroni, arrivano dal cervello al midollo spinale e dal midollo spinale ai muscoli di tutto il corpo. I motoneuroni, sono le cellule responsabili della contrazione dei muscoli volontari, coinvolti principalmente per il movimento, ma anche per le funzioni vitali, come la deglutizione, la fonazione e la respirazione: la loro degenerazione, implica la progressiva paralisi dei muscoli innervati.

I due tipi di motoneuroni compromessi nella malattia, sono i motoneuroni superiori, quelli cioè che collegano il cervello al midollo spinale, e i motoneuroni inferiori, che collegano i neuroni motori superiori, dal midollo spinale a tutti muscoli del corpo.
Questi neuroni comunicano, inviando messaggi elettrici da un neurone all’altro, fino a raggiungere il bersaglio desiderato, ossia i muscoli.

Nella SLA, questa linea di comunicazione neuronale viene a mancare; i motoneuroni non sono in grado di portare le informazioni elettriche dal cervello e dal midollo spinale al muscolo, che come risultato, diventa quindi inattivo. Se un muscolo è inattivo per un lungo periodo, la sua massa inizia a diminuire, ossia si atrofizza. Questo è il motivo per cui il deperimento muscolare, è un sintomo comune di questa malattia.

Definizione di SLA

A-myo-trofico viene dalla lingua greca. “A” significa no. “Myo” si riferisce al muscolo, e “trofico” significa nutrimento, dunque “Nessun nutrimento muscolare“. Quando un muscolo non ha nutrimento, si atrofizza e si consuma. “Lateral” identifica le aree nel midollo spinale di una persona, dove si trovano le parti delle cellule nervose che controllano i muscoli. Poiché questa zona degenera, porta alla formazione di tessuto cicatriziale o indurimento, quindi “sclerosi” nella regione.

Come si manifesta

I sintomi della SLA compaiono e si diffondono in modo graduale su tutto il corpo, peggiorando nel corso del tempo.
Generalmente, allo stadio iniziale, la SLA interessa i muscoli che controllano i movimenti delle mani e degli arti superiori, dando luogo tipicamente a manifestazioni, come la difficoltà a tenere in mano gli oggetti, a scrivere o a girare una chiave. Può però capitare, anche che la malattia esordisca con problematiche a livello degli arti inferiori, o colpendo i muscoli deputati alla deglutizione, al linguaggio o alla respirazione.
Tuttavia, a prescindere da quali siano i sintomi iniziali, la sclerosi laterale amiotrofica, finisce per coinvolgere, prima o poi, tutti i muscoli del corpo umano.

Schematizzando, tra le classiche manifestazioni della SLA ci sono:

• difficoltà a camminare;
• senso di debolezza alle gambe;
• senso di cedevolezza ai piedi ed alle anche;
• senso di debolezza alle spalle e cedevolezza delle braccia;
• tremori alle braccia;
• incapacità di presa con le mani;
• linguaggio biascicato e fatica a deglutire;
• crampi muscolari ricorrenti;
• difficoltà a mantenere la testa alta;
• difficoltà a mantenere una corretta postura;
• difficoltà respiratorie;
• dolore neuropatico.

Come si cura

Attualmente, purtroppo, non esiste una cura, che permetta di guarire dalla SLA.
Tuttavia, gli odierni malati di sclerosi laterale amiotrofica, possono contare su diversi trattamenti, capaci di rallentare la progressione dei sintomi e ritardare la comparsa delle complicanze; in altre parole, possono beneficiare di terapie in grado di migliorare, per quanto la malattia lo conceda, la qualità della loro vita.

Aspettative di vita

L’aspettativa di vita dopo la diagnosi, è in media, di 3-5 anni, anche se il suo decorso presenta diverse manifestazioni, in ogni paziente che ne è affetto. La sopravvivenza media negli ultimi anni, è aumentata notevolmente, almeno in parte grazie ai miglioramenti nella gestione clinica, nella presa in carico e per la diffusione di supporti tecnologici.

La SLA, è una condizione estremamente debilitante e dall’esito drammatico. Infatti, prima di morire, chi ne è affetto, perde in modo graduale, il controllo di funzioni come respirare, deglutire, parlare e camminare, e necessita di un supporto per la respirazione e l’alimentazione, di dispositivi elettronici per la comunicazione e della sedia a rotelle.

Sicuramente, a ostacolare la realizzazione di terapie specifiche efficaci, è la mancata conoscenza delle cause della SLA.

La sperimentazione del Dottor Angelo Vescovi

Il responsabile della sperimentazione, è il Dottor Angelo Vescovi, Direttore Scientifico della Casa Sollievo della Sofferenza di San Pio. È in pieno svolgimento di una sperimentazione, la cui base, si colloca in un metodo innovativo, in grado di produrre, in quantità pressoché illimitata, cellule staminali cerebrali umane, tutte uguali tra loro, a partire da un unico donatore.
Contrariamente a quanto si credeva anni fa, anche nel cervello sono presenti cellule staminali.

Il grosso vantaggio del metodo, è poter ottenere cellule tutte uguali tra loro, poiché derivanti dallo stesso donatore.
A tutto questo c’è un però, in quanto, i costi di produzione delle cellule, sono altissimi.
In più, alle spese da sostenere per la sperimentazione va aggiunto anche il costo dei macchinari necessari ad effettuare il trapianto cellulare.