Gli scienziati hanno completato il più grande e diversificato studio genetico sul diabete di tipo 1 mai intrapreso, identificando nuovi obiettivi farmacologici per trattare una condizione che colpisce milioni di persone nel mondo.
Diversi potenziali farmaci sono già in cantiere.
“Questo lavoro rappresenta il più grande studio diversificato sul diabete di tipo 1 che identifica le varianti genetiche causali più probabili associate al rischio, i loro geni bersaglio e quei geni che sono implicati in altre malattie autoimmuni con obiettivi farmacologici noti”, ha detto il ricercatore Stephen S. Rich della University of Virginia School of Medicine e del suo Center for Public Health Genomics. “Utilizzando questi risultati, speriamo che il numero di varianti genetiche plausibili venga ridotto, che sia chiarita la loro funzione e gli obiettivi genetici e che i farmaci esistenti utilizzati in altre malattie possano essere testati per il loro impatto sul ritardo dell’insorgenza del diabete di tipo 1 o sul miglioramento dei risultati del trattamento. “
Noto come diabete giovanile, il diabete di tipo 1 può colpire sia i bambini che gli adulti. Nel diabete di tipo 1, il sistema immunitario del corpo attacca le beta-cellule produttrici di insulina nel pancreas, in modo che il corpo non produca abbastanza insulina, un ormone che aiuta il corpo a bruciare lo zucchero come combustibile. Il trattamento è la sostituzione dell’insulina, ma non è ancora una cura.
Il diabete di tipo 1 aumenta il rischio di problemi cardiaci, ictus, danni ai nervi e perdita della vista e può persino causare complicazioni durante la gravidanza e aborti spontanei. Riduce anche il flusso sanguigno ai piedi, il che significa che piccole lesioni non trattate possono diventare gravi problemi, fino a richiederne l’amputazione.
Il nuovo studio sul diabete di tipo 1 ha esaminato 61.427 partecipanti, il doppio delle dimensioni del precedente studio. La maggior parte delle ricerche precedenti si è concentrata sul rischio di diabete di tipo 1 nelle persone di origine europea, mentre i nuovi risultati forniscono importanti approfondimenti sul “paesaggio genetico” del diabete di tipo 1 in persone di origine africana, asiatica e di altro tipo.
“Aumentare la diversità in tutti gli aspetti della ricerca è eticamente importante, inoltre, diverse popolazioni forniscono intuizioni genetiche uniche che possono ridurre il numero di varianti causali sul rischio, nonché interazioni con nuovi fattori di rischio non genetici”, ha affermato Rich, del Dipartimento di Scienze della Salute Pubblica dell’UVA. “Ad esempio, nelle popolazioni di origine africana, in alcune regioni genomiche vi sono prove che le varianti di rischio di diabete di tipo 1 hanno ristretto l’elenco delle varianti causali, mentre in altre regioni le varianti di rischio sono distinte da quelle delle popolazioni di origine europea. Questi dati sono fondamentali per implementare punteggi di rischio genetico e per identificare i bambini ad alto rischio genetico per lo screening futuro e l’ingresso in studi di intervento immunitario.
NUOVI RISULTATI SUL DIABETE
In totale, gli scienziati hanno identificato 78 regioni sui nostri cromosomi in cui si trovano geni che influenzano il nostro rischio di diabete di tipo 1. Di queste, 36 regioni erano precedentemente sconosciute.
Inoltre, i ricercatori hanno identificato specifiche variazioni geniche naturali che influenzano il rischio e determinano il loro influsso su particolari tipi di cellule. Sono stati quindi in grado di utilizzare i loro risultati per identificare e dare priorità a determinati farmaci.
Tra i potenziali obiettivi ci sono una dozzina di studi clinici attuali o completati per malattie autoimmuni. Ad esempio, il gene IL23A è stato preso di mira con successo nel trattamento della malattia infiammatoria intestinale e della psoriasi. Secondo i ricercatori, prendere di mira questo gene può anche rivelarsi utile nella battaglia contro il diabete di tipo 1.
