Salute
Tumori del sangue: nuove ricerche su nuove cure
“La scelta della terapia appropriata per i malati di cancro spesso dipende dall’identificazione di una serie di diversi tipi di cambiamenti genetici nelle cellule tumorali di un paziente”, ha detto l’autore senior David H. Spencer, MD, PhD, assistente professore di medicina e direttore medico della clinica impianto di sequenziamento presso il McDonnell Genome Institute.
I pazienti con leucemia o MDS sono suddivisi in tre categorie di rischio in base ai risultati dei test genetici. I pazienti a rischio favorevole sono generalmente trattati solo con la chemioterapia. I pazienti a rischio sfavorevole spesso necessitano di un trattamento più intensivo al momento della diagnosi, di solito chemioterapia e trapianto di cellule staminali (precedentemente chiamato trapianto di midollo osseo).
Per i pazienti a rischio intermedio, l’approccio terapeutico ottimale non è così chiaro e i loro regimi di trattamento possono variare, a seconda dello stato di salute di ciascun paziente, delle preferenze personali e della guida dei medici. “Per questi tipi di tumori del sangue, l’analisi cromosomica convenzionale è una parte fondamentale del lavoro diagnostico standard”, ha detto Spencer. “Sappiamo da studi di ricerca che il sequenziamento dell’intero genoma può rilevare questi tipi di anomalie cromosomiche, quindi una parte del nostro studio non è terribilmente sorprendente”.
“Quello che abbiamo dimostrato è che il sequenziamento del genoma ha raggiunto un punto tale che ora è più pratico, veloce, economico, clinicamente fattibile e accessibile per i test di routine sui pazienti”. Nel nuovo studio, i ricercatori, inclusi i coautori Eric J. Duncavage, MD, professore di patologia e immunologia; Molly C. Schroeder, PhD, assistente professore di patologia e immunologia; e Timothy J. Ley, MD, Lewis T. e Rosalind B. Apple Professor of Medicine – hanno valutato campioni di sangue di 263 pazienti con questi tumori del sangue sequenziando l’intero genoma dei pazienti e confrontato questi risultati con i test genetici tradizionali degli stessi pazienti. I pazienti sono stati trattati presso il Siteman Cancer Center del Barnes-Jewish Hospital e la Washington University School of Medicine.
I ricercatori hanno scoperto che il sequenziamento dell’intero genoma ha identificato tutte le stesse principali anomalie genomiche del metodo convenzionale – chiamato cariotipo – e, cosa importante, ha identificato ulteriori anomalie genetiche nel 17% dei casi. Dei 263 pazienti, 117 erano pazienti con nuova diagnosi; i campioni degli altri pazienti sono stati analizzati retrospettivamente.
Per i pazienti di nuova diagnosi, il sequenziamento dell’intero genoma ha trovato ulteriori informazioni genetiche in circa il 25% dei casi.
Queste nuove informazioni hanno cambiato la categoria di rischio per 19 pazienti. In generale, la modifica della categoria di rischio può modificare le opzioni di trattamento dei pazienti. I ricercatori hanno anche dimostrato che questo sequenziamento potrebbe essere eseguito in tempi relativamente brevi, restituendo risultati in media in cinque giorni ma anche in appena tre.
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