Salute
Comprendere l’osteoporosi: la scoperta di tre geni
I ricercatori della University of Virginia School of Medicine hanno adottato un nuovo approccio per capire come i nostri geni determinano la forza delle nostre ossa, permettendo loro di identificare diversi geni non precedentemente noti, che influenzano la densità ossea e, in definitiva, il nostro rischio di frattura.
Il lavoro offre importanti approfondimenti sull’osteoporosi, che fornisce agli scienziati potenziali nuovi obiettivi nella loro battaglia contro la malattia delle ossa fragili.
È importante sottolineare che l’approccio ha utilizzato una popolazione di topi da laboratorio appena nata che ha consentito ai ricercatori di identificare geni rilevanti e superare i limiti degli studi umani. Identificare tali geni è stato molto difficile, ma è fondamentale per usare le scoperte genetiche per migliorare la salute delle ossa.
“Gli studi di associazione a livello genomico hanno rivoluzionato l’identificazione delle regioni del genoma umano che influenzano la densità minerale ossea. Inoltre, tali studi si sono concentrati solo sulla densità minerale ossea, sebbene molti altri aspetti dell’osso contribuiscano alla forza ossea e al rischio di frattura, ma non possano essere misurati nell’uomo”, ha dichiarato Charles Farber del Center for Public Health Genomics e del Dipartimento di Scienze della Salute Pubblica dell’UVA. “La capacità di usare i topi in modo nuovo ci ha permesso di iniziare a superare le sfide associate agli studi di associazione a livello di genoma umano.”
Studi di associazione a livello genomico hanno identificato più di 1.000 posizioni sui nostri cromosomi in cui si trovano geni che influenzano la densità minerale ossea, un forte predittore di quanto sia probabile che un individuo sperimenti una frattura ossea. Ma la densità minerale ossea è solo un fattore di forza ossea. Farber e i suoi colleghi volevano avere un quadro più completo.
Hanno creato una risorsa raccogliendo informazioni su 55 diverse caratteristiche scheletriche in centinaia di topi, e poi hanno usato un approccio chiamato genetica dei sistemi per analizzare i dati. L’analisi ha identificato un totale di 66 geni che contribuiscono alla densità minerale ossea, di cui 19 non precedentemente collegati ad essa.
Di questi 19 geni, i ricercatori sono stati in grado di determinare che due, SERTAD4 e GLT8D2, probabilmente influenzano la densità minerale ossea attraverso cellule che formano ossa chiamate osteoblasti. Questa capacità di determinare i tipi di cellule che i geni usano per eseguire processi biologici è uno dei grandi punti di forza dell’analisi genetica dei sistemi.
Gli scienziati hanno anche scoperto che un altro gene, QSOX1, svolge un ruolo importante nel determinare la massa e la forza dello strato esterno “corticale” dell’osso. Questo tipo di osso costituisce l’80% del nostro scheletro ed è vitale per la forza ossea e il peso.
Oltre a fornire nuove informazioni sull’osteoporosi, i nuovi risultati evidenziano l’enorme potenziale dell’uso dei topi per identificare geni importanti nell’uomo, ha detto Farber.
“Le informazioni che abbiamo generato dai topi possono essere utilizzate in futuro per valutare questi geni appena identificati come potenziali bersagli farmacologici”, ha dichiarato Basilea Al-Barghouthi, del Center for Public Health Genomics di UVA, che ha guidato l’analisi. “Inoltre, questi approcci possono essere applicati in un’ampia gamma di malattie”.
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